Le dépistage de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, et il n'est jamais obligatoire. Il repose sur un calcul de probabilité, remis sous la forme d'une fraction, et non sur un résultat positif ou négatif.
Ce qu'est la trisomie 21
La trisomie 21 est la présence d'un troisième chromosome 21 dans les cellules. Elle entraîne une déficience intellectuelle d'intensité variable, des traits physiques caractéristiques et, dans environ la moitié des cas, une malformation cardiaque. Elle n'est pas héréditaire dans la grande majorité des situations : elle résulte d'un accident de répartition des chromosomes lors de la formation des cellules reproductrices, dont la fréquence augmente avec l'âge maternel.
Le dépistage combiné du 1er trimestre
C'est la stratégie de première intention en France. Elle associe trois éléments, recueillis dans une fenêtre commune, entre 11 SA et 13 SA + 6 jours :
- L'âge maternel, qui donne un risque de départ.
- La mesure de la clarté nucale, réalisée lors de l'échographie du 1er trimestre selon des critères de qualité stricts.
- Le dosage de deux marqueurs sériques dans le sang maternel : la PAPP-A et la fraction libre de la bêta-hCG.
Un logiciel agréé combine ces données et fournit un risque, du type 1/1500 ou 1/120. La prise de sang doit être faite dans la même fenêtre que l'échographie, avec un consentement écrit que vous signez et qui reste révocable à tout moment.
Les autres modalités quand la fenêtre est dépassée
| Situation | Dépistage proposé | Période |
|---|---|---|
| Suivi commencé à temps | Dépistage combiné du 1er trimestre | 11 SA à 13 SA + 6 jours |
| Clarté nucale mesurée mais prise de sang non faite à temps | Dépistage séquentiel intégré du 2e trimestre | 14 SA à 17 SA + 6 jours |
| Première consultation tardive, sans mesure de nuque exploitable | Marqueurs sériques seuls du 2e trimestre | 14 SA à 17 SA + 6 jours |
| Signe d'appel échographique ou risque élevé | Test sur ADN fœtal, ou prélèvement à visée diagnostique | À partir de 11 SA selon le test |
Les dépistages du 2e trimestre sont moins performants que le dépistage combiné, ce qui explique l'importance de la fenêtre du 1er trimestre. Aucun ne devient pour autant inutile.
Lire le résultat : le seuil de 1/250
Un risque de 1/250 signifie que sur 250 femmes présentant le même profil, une attend un enfant porteur de trisomie 21 et 249 non. Plus le dénominateur est grand, plus le risque est faible : 1/1500 est plus rassurant que 1/150.
Le seuil retenu en France pour parler de risque élevé est 1/250. Au-delà de ce seuil, un test sur ADN fœtal circulant est proposé et pris en charge par l'Assurance Maladie, la prise en charge s'appliquant aux risques compris entre 1/1000 et 1/51. Lorsque le risque est supérieur ou égal à 1/50, un prélèvement à visée diagnostique est proposé d'emblée, le DPNI restant possible en première étape si vous le préférez. En dessous de 1/1000, aucun examen complémentaire n'est proposé au titre du dépistage.
| Risque calculé | Ce qui est proposé |
|---|---|
| Inférieur à 1/1000 | Suivi habituel, pas d'examen complémentaire |
| Entre 1/1000 et 1/51 | DPNI pris en charge, puis caryotype si le test est positif |
| Supérieur ou égal à 1/50 | Prélèvement à visée diagnostique proposé directement, DPNI possible en alternative |
| Signe d'appel à l'échographie | Avis spécialisé et prélèvement à visée diagnostique, quel que soit le risque calculé |
Un dépistage n'est jamais un diagnostic. Un risque faible ne garantit pas l'absence de trisomie 21, et un risque élevé ne signifie pas que l'enfant est porteur : la majorité des femmes classées à risque élevé attendent un enfant sans anomalie chromosomique. Seul un caryotype fœtal, obtenu par amniocentèse ou biopsie de trophoblaste, apporte une certitude.
Refuser, accepter, s'arrêter en chemin
Le dépistage doit être proposé, expliqué et consenti par écrit. Vous pouvez le refuser entièrement, l'accepter puis renoncer aux examens complémentaires, ou décider d'aller jusqu'au diagnostic. Aucun de ces choix n'a de conséquence sur la qualité du suivi ni sur la prise en charge du reste de la grossesse. Refuser le dépistage n'empêche pas de réaliser l'échographie du 1er trimestre, qui garde son intérêt pour la datation et la morphologie.
La question posée avant de commencer est utile : que ferais-je d'un résultat inquiétant ? Certaines femmes souhaitent savoir pour se préparer, d'autres pour envisager une interruption médicale de grossesse, d'autres préfèrent ne pas engager cette chaîne d'examens. Les trois positions sont respectées, et un temps d'échange avec la sage-femme ou lors de l'entretien prénatal précoce permet d'y réfléchir sans être pressée.
Après un résultat à risque élevé
Une consultation dédiée vous est proposée, souvent dans un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal, pour expliquer les options et leurs délais. Le parcours habituel est un DPNI, puis un caryotype si le test revient positif. Quand un diagnostic de trisomie 21 est confirmé, l'information porte à la fois sur la trisomie elle-même, sur l'accompagnement possible et sur la possibilité d'une interruption médicale de grossesse, sans délai imposé pour décider et sans orientation de la part de l'équipe. Un accompagnement psychologique est proposé à chaque étape, y compris lorsque tout revient normal, l'attente ayant sa part d'épreuve. Le calendrier des examens de suivi est détaillé sur le hub suivi médical et démarches, et les prises de sang obligatoires suivent un circuit distinct de celui des marqueurs sériques.
Questions fréquentes
Le dépistage est-il remboursé ?
Oui, l'échographie et le dosage des marqueurs sériques sont pris en charge au titre de l'assurance maternité lorsqu'ils sont prescrits dans le cadre du dépistage. Le DPNI est remboursé sous conditions, en fonction du risque calculé et de la situation clinique.
Un risque de 1/300 est-il rassurant ?
Il se situe en dessous du seuil de risque élevé de 1/250, tout en restant plus élevé que la moyenne. Un DPNI reste possible à votre demande, avec une prise en charge qui dépend de la fourchette dans laquelle se situe votre risque : ce point se discute avec le professionnel qui vous suit.
Le dépistage détecte-t-il d'autres anomalies ?
Le calcul de risque cible la trisomie 21, mais les marqueurs sériques et la clarté nucale peuvent aussi orienter vers les trisomies 18 et 13 ou vers d'autres anomalies. L'échographie, elle, repère des signes d'appel qui déclenchent des examens indépendamment du calcul.
Faut-il être à jeun pour la prise de sang des marqueurs ?
Non, ce dosage ne nécessite pas d'être à jeun. Le laboratoire a en revanche besoin de la date exacte de l'échographie, de la mesure de la clarté nucale et du numéro d'identifiant de l'échographiste pour effectuer le calcul.
Peut-on faire le dépistage pour une grossesse gémellaire ?
Oui, avec des modalités adaptées : la clarté nucale est mesurée chez chaque fœtus et le calcul diffère selon le nombre de placentas. Les performances du dépistage sont un peu inférieures à celles d'une grossesse unique.
Sources : Haute Autorité de santé, recommandations sur le dépistage de la trisomie 21 et la place des tests ADN libre circulant ; Agence de la biomédecine ; CNGOF ; Assurance Maladie (ameli.fr).